بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو مرض يرتبط مباشرة بانتهاك أيض الأحماض الأمينية ويؤدي إلى تلف الجهاز العصبي المركزي. تم العثور على فينيل كيتونوريا في الغالب في الفتيات. غالباً ما يولد أطفال مرضى لأبوين أصحاء (هم حاملات غير متجانسة للجين المتحول). الزيجات ذات الصلة تزيد فقط من عدد الأطفال الذين يولدون بمثل هذا التشخيص. غالبًا ما يتم رصد فينيل كيتون في شمال أوروبا - 1: 10000 ، في روسيا بتردد 1: 8-10000 وفي أيرلندا - 1: 4560. الزنوج ليس لديهم تقريبا PKU.
بيلة الفينيل كيتون - الأسباب
في قلب فينيل كيتونوريا يوجد نقص في الإنزيم يسمى فينيل ألانين-4-هيدروكسيلاز ، والذي يجمع فينيل ألانين في التيروزين. هذا يعني وجود تراكم كبير في سوائل وأنسجة الجسم من فينيل ألانين ومشتقاته (أحماض فينيل أسيتيك ، فينيلاكتيك ، فينيل بيروفيك ، وكذلك فينيل إيثيل أمين ، فينيل أسيتيل جلوتامين ، إلخ) ، والتي لها تأثير سام على الجهاز العصبي المركزي وتتسبب في اضطرابات البروتين الأيض الهرموني. تسبب اضطرابات التمثيل الغذائي للسيروتونين والكاتيكولامينات ، واضطرابات نقل الأحماض الأمينية ، والعوامل المحيطة بالولادة.
بيلة الفينيل كيتون - الأعراض
يبدو الوليد حديثًا تمامًا ، وتبدأ الأعراض الأولى للمرض في الظهور عندما يصل عمر الطفل إلى 2-6 أشهر. يتجلى بيلة الفينيل كيتون من خلال الضعف الشديد وعدم الاهتمام بالبيئة ؛ قد يظهر القلق والقيء والتهيج المتزايد. بالفعل بعد بلوغ الطفل ستة أشهر من العمر ، يمكنك ملاحظة بعض تأخره في النمو العقلي.
يمكن أن يكون نمو الطفل طبيعيًا أو منخفضًا. هناك أيضًا انخفاض في حجم الجمجمة ، وفي وقت لاحق التسنين ، ويبدأ الطفل لاحقًا في الجلوس والمشي. يتميّز هؤلاء الأطفال بموقفهم ومشيةهم الغريبة: يمشون في خطوات صغيرة ومتمايلة ، يخفضون أكتافهم ورؤوسهم وأرجلهم منتشرة على نطاق واسع ، وهي مصممة على مفصل الفخذ والركبتين.
وأيضًا ، يجلس المرضى في "وضع الخياط" ، أي ، مع وضع الساقين في أعلى ، وهو ما يرتبط بزيادة لون العضلات. في معظم الحالات ، تؤثر بيلة الفينيل كيتون على الأطفال ذوي الشعر الفاتح ، والذين يكون الجلد خاليًا تمامًا من التصبغ. يعاني بعض هؤلاء المرضى من نوبات صرع ، ورائحة "الفأر" مميزة ، لكنها تختفي مع تقدم العمر. يتم التعبير عن زرقة وجلدية الجلد في الأطراف ، والتعرق ، وزيادة الحساسية للإصابات وأشعة الشمس. في كثير من الأحيان يتجلى بيلة الفينيل كيتون في الأطفال عن طريق التهاب الجلد والأكزيما الحادة وانخفاض ضغط الدم والميل إلى الإمساك.
بيلة الفينيل كيتون - التشخيص
لمنع الآثار التي لا رجعة فيها من PKU ، يتم تشخيصه مباشرة بعد الولادة. في مستشفى الولادة في اليوم الرابع والخامس من حياة طفل كامل المدة وفي اليوم السابع - طفل سابق لأوانه يأخذ الدم للفحص. يتم تشريب قطرة من الدم الشعري مع شكل ورقة خاصة. إذا كان تركيز الفينيل ألانين في الدم أكثر من 2.2 ملغ ، فيتم إرسال الطفل مع الوالدين إلى المركز الطبي الوراثي لفحصه ومزيد من الفحص والتشخيص.
بيلة الفينيل كيتون - العلاج والوقاية
يتم علاج فينيل كيتون حاليًا بالطريقة الوحيدة - العلاج بنظام غذائي منظم في الوقت المناسب ، والذي يستند إلى مبدأ الحد من فينيل ألانين في الطعام. في الوقت نفسه ، يتم استبعاد المنتجات التي تحتوي على كمية متزايدة من البروتين (الجبن ، والسمك ، واللحوم ، والشوكولاته ، والحبوب ، والبقوليات ، والبيض ، والسلع المخبوزة ، والمكسرات ، إلخ) تمامًا من النظام الغذائي. في التغذية السريرية للمرضى في PKU ، يتم استخدام المنتجات المتخصصة من الإنتاج المحلي والأجنبي.
لتغذية الأطفال حتى عام واحد ، تتشابه المنتجات في تركيبها مع حليب الثدي - مخاليط Lofenilak و Atenilak وغيرها. بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا ، يوصى باستخدام خليط من "Maxamum-XP" و "Tetrafen" و "خالي من الفينيل". بالنسبة لمرضى بيلة الفينيل كيتون ، فإن مصدر الدهون هو الزبدة والسمن والزيت النباتي. كما يتم تضمين العصائر والسكريات والفواكه والخضروات في النظام الغذائي. تتم مراقبة الأطفال المرضى باستمرار من قبل طبيب نفساني وطبيب أطفال محلي. يتم مراقبة محتوى فينيل ألانين في الدم بانتظام وفقًا لجدول خاص.
